▫اپی ژنوم یا مجموعه تغییرات شیمیایی انجام گرفته بر روی سطح DNA، نقش اساسی را در تمایز سلول ها و عملکرد آنها بازی میکند و این در حالی است که تمامی این سلول ها از لحاظ کد های ژنتیکی یکسان می باشند.
▫تحقیقات نشان داده اند که تغییر در کد ژنتیکی بعضی از ژن های خاص، بر کنترل تغییرات یا نشانه های اپی ژنتیکی سایر ژن ها نقش دارند و به این معنیست که کد ژنتیکی یک ژن، در خاموش یا روشن شدن ژن و یا ژن های دیگر نقش دارد پس میتوان برداشت کرد که عملکرد تمامی ژن ها ممکن است بهم مرتبط باشند.
از این رو محققینی از دانشگاه ” جان هاپکینز ” برای یافتن تاثیر اپی ژنوم در ایجاد اتیسم آزمایشاتی را شروع کردند.
▫مسئله ای که در ارتباط با بررسی اپی ژنوم وجود دارد این است که نشانه های اپی ژنتیکی در هر بافت، مختص سلول های همان بافت می باشد و این نشانه ها از سلول های هر بافت به بافت دیگر متفاوت است و بافت مغزی بیشترین تغییر را در اتیسم متحمل می شود اما نمی توان از مغز افراد زنده نمونه برداری کرد، پس محققین برای یافتن پاسخ این مسئله ،نمونه هایی از بافت مغز و ریه افراد اتیسم موجود در بانک بافت را با نمونه های خونی افراد دارای اختلال طیف اتیسم را از لحاظ تغییرات ژنتیکی در ژن های مسئول متیلاسیون DNA ( یکی از انواع تغییرات اپی ژنتیکی) مقایسه کردند.
▫محققین توانستند میلیون های تغییر در کد ژنتیکی از نوع پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی(SNP) که با کنترل تغییرات اپی ژنتیکی در تمامی این بافت ها همبستگی داشتند را شناسایی کنند و سپس با جداسازی پلی مورفیسم هایی که در ژن های مرتبط با اتیسم قرار دارند، متوجه شدند که این ژن بیشتر از میزان انتظار در کنترل متیلاسیون نقش دارند و این نتایج از هر دو بافت مغز و خون قابل برداشت بود. همچنین با ردیابی این ژن های متیله شونده مشخص شد که اکثر این ژن ها در مسیرهای بیولوژیکی که در عملکرد ایمنی نقش دارند، قرار گرفته اند.
?در نهایت محققین دانشگاه جان هاپکینز بیان کرده اند مطالعه دقیق تر این مسیرهای بیولوژیکی می تواند باعث شناسایی ژن ها و پروتئین های قابل تغییر توسط دارو و سایر درمان ها باشد که شاید بتوان به آنها به عنوان راه جدیدی در زمینه ی پیشگیری و یا درمان اختلال طیف اتیسم نگاه کرد.
