اتیسم، جهانی با سرعت متفاوت

“کم‌هوشی” اصطلاحی بود که در قرن گذشته، برای توصیف طیف وسیعی از اختلالات شناختی –از سندرم داون گرفته تا اتیسم- استفاده می‌شد؛ اختلالاتی که به لطف گسترش و پیشرفت علوم روانشناسی، پزشکی، تصویربرداری، ژنتیک و توان‌بخشی، امروزه به طور اختصاصی طبقه‌بندی می‌شوند.

در متون علمی، دسته‌ای از علایم را به مبتلایان به اختلال طیف اتیسم یا ASD نسبت می‌دهند. با وجود آنکه اتیسم از مغز شروع می‌شوذ، اما هنوز شناساگری قطعی برای آن یافت نشده و تشخیص‌ها بر پایه‌ی عوامل رفتاریست؛ ناتوانی در ارتباطات اجتماعی، ناتوانی در برقراری ارتباط کلامی و غیرکلامی، علاقه‌مندی‌های محدود و مشخص به همراه رفتارهایی قالبی، 3 ویژگی عمده‌اند که در بالین برای تشخیص و تعیین شدت طیف اختلال اتیسم به کار می‌رود. بدیهی است این ویژگی‌ها ممکن است در افراد گوناگون با شدت‌های متفاوتی ظاهر شوند.
با وجود نامشخص بودن عوامل اصلی این بیماری در این مطلب سعی شده تا با توجه به متون علمی روز و مطالعات اخیر، علائم ریشه‌یابی گردند.

بعضی والدین از همان ابتدا متوجه “چیزی غیرعادی” در فرزندشان می‌َشوند؛ برخی دیگر متوجه تغییراتی در رشد کودک در سال دوم رشدش می‌َشوند. مطالعه‌ای چندساله که بر خواهران و برادران دارای ریسک ژنتیکی ابتلا به اتیسم صورت گرفته بود نشان می‌داد که تا 6 ماهگی، تفاوت رفتاری قابل توجهی میان اتیستیک‌ها و کودکان سالم وجود نداشت. نخستین نشانه‌های بارز در 1 سالگی بروز می‌کردند، یکی از نخستین علائم توجه نکردن به هنگام صدا کردن فرد است. موارد عادی اتیسم، در 3 سالگی به شکل قابل اعتمادی قابل تشخیص می‌باشند. با وجود آنکه این اختلال، در طول عمر مهمان فرد باقی می‌ماند اما تحقیقات نشان داده‌اند که پشتیبانی و آموزش‌های ویژه بهبود قابل توجهی را با افزایش سن ایجاد می‌کند.

ژن‌ها، نقش اول داستان

شواهد قدرتمندی برای اثبات نقش ژنتیک در بروز این بیماری وجود دارد. مطالعات دوقلوهای همسان بیان می‌کند که در صورت ابتلای یکی از قل‌ها به اتیسم به احتمال 61 تا 90 درصد قل دیگر نیز مبتلا خواهد شد (تفاوت درصدها به دلیل متفاوت بودن تعریف طیف اتیسم در مطالعات مختلف است.) و طبق تحقیقات، جهش نه در یک ژن، بلکه در تعدادی بسیار زیادی از ژن‌ها روی می‌دهد. نورولیگین (Neuroligin) پروتئینی اتصالی است که در ساخت سیناپس نقش دارد. اهمیت این پروتئین زمانی روشن می‌شود توجه خود را به 2 عامل جلب کنیم: اول آنکه جنس مذکر با نسبت 4 به 1 بیشتر از جنس مونث دچار اتیسم می‌شود، و دوم آنکه بدانیم جهش در ژن بیان‌کننده‌ی آن –روی کروموزوم X- در اتیسم به اثبات رسیده است. حضور این ژن روی کروموزوم X می‌تواند توضیح‌ دهد که چرا مردان درصد بیشتری از افراد اتیستیک را به خود اختصاص می‌دهند.

با وجود اینکه عامل محیطی مشخصی، برای بروز این بیماری نام برده نشده است، اما عفونت‌های ویروسی با فعال کردن سیستم ایمنی و ترشح مواد شیمیایی در پاسخ ایمنی، می‌توانند در روند رشد مغز و ساخت نورون‌ها تغییر ایجاد کند.

مغز اتیستیک
نخستین مطالعه‌ی MRI بر روی مغز افراد اتیستیک بیان کرد که کاهش تقسیم سلولی در کرمینه‌ی مخچه، نسبت به افراد عادی دیده می‌شود. با وجود عادی بودن حجم مغز در هنگام تولد، افزایش حجم آن تا پیش از 2 سالگی، یکی از نشانه‌های معمول اختلال اتیسم به شمار می‌آید؛ البته این افزایش حجم بعد از این دوران به حالت طبیعی خود باز می‌گردد. این عامل نشان می‌دهد که تغییر زمان‌بندی‌های دقیق رشد قشر بر ایجاد این اختلال موثر است. یکی از علل توضیح‌دهنده‌ی این افزایش، رشد بیشتر ماده‌ی سفید نسبت به حالت طبیعی است.
دیگر بخش‌های مغز که تغییراتی در آن‌ها مشاهده شده است شامل آمیگدال، هیپوکامپ و جسم پینه‌ای می‌شوند.

آمیگدال بخشی در عمق قشر گیجگاهی است که شناسایی خطرات محیطی و تنظیم برخی ارتباطات اجتماعی را بر عهده دارد. این بخش یکی از اصلی‌ترین مناطق مورد توجه در اتیسم است. برخلاف دیگر قسمت‌های مغز که با افزایش سن دچار کاهش تعداد سلول و در نتیجه کاهش 10 درصدی حجم می‌‌شوند، آمیگدال پسران از سن 8 تا 18 سالگی 40% افزایش حجم پیدا می‌کند؛ اما در پسران اتیستیک، آمیگدال در سن 8 سالگی به اندازه‌ی پایانی خود رسیده و تغییرات لازم در این بخش اتفاق نمی‌افتد. اخیرا مطالعه‌ای نشان داده است که تعداد سیناپس‌های موجود در آمیگدال فرد اتیستیک بیشتر از حالت عادیست.
بسته به علت آغازکننده‌ی اتیسم در هر فرد -ژنتیکی یا محیطی-، بخش‌های درگیر مغز می‌توانند متفاوت باشند؛ اما نکته‌ی اصلی در اینجا ارجحیت زمان‌بندی رشد مغز نسبت به اندازه‌ی نهایی آن‌هاست.
اکنون می‌خواهیم نواحی مرتبط با 3 ویژگی ذکر شده در بالا برای تشخیص اتیسم را بیان کنیم:
1) نواحی مرتبط با ناتوانی ارتباط اجتماعی: قشر اوربیتوفرونتال (Orbitofrontal Cortex یا OFC) که در سطح زیرین مغز قرار داشته و در تصمیم‌گیری نقش دارد. همچنین قشر سینگولیت قدامی (Anterior Cinulate Cortex یا ACC) که در میانه‌ی مغز بوده و آمیگدال نیز در این ناتوانی نقش دارند.
2) ناحیه‌ی مرتبط با شناسایی و تعقیب یک شی متحرک: بخشی از قشر گیجگاهی فوقانی
3) ناحیه‌ی پردازش چهره: چین فوزیفورم (Fusiform Gyrus) درون قشر گیجگاهی تحتانی.
4) حرکات تکراری و قالبی: استریاتوم که بخشی از سیستم لیمبیک در اعماق مغز است.

نظریه ذهن

 یکی از نظریات شناختی که برای توضیح ارتباطات اجتماعی مورد استفاده قرار می‌گیرد، “نظریه‌ی ذهن” می‌باشد. طبق این نظریه، هر فرد درک می‌کند که دیگران می‌توانند نظریات یا اعتقادات متفاوت با او را داشته باشند. این توانایی ما را قادر می‌سازد تا حرکات بعدی طرف مقابلمان را حدس بزنیم (یا ذهنی‌سازی کنیم) و به تعاملات اجتماعی ادامه دهیم. کارشناسان معتقدند که این توانایی، در افراد دارای اختلال اتیسم با مشکل روبروست. نبود این توانایی را “کور ذهنی” (mind blindness) می‌نامند. برای آزمایش این توانایی در کودکان از تست سالی-آن استفاده می‌کنند. همانطور که در تصویر روبرو می‌بینید، در این تست ابتدا سالی وارد اتاق شده و توپی را درون سبد می‌گذارد و خارج می‌شود. آن توپ را از درون سبد به درون کشوی میز جابه‌جا می‌کند. هنگامی که سالی برمی‌گردد باید کجا دنبال توپ خود بگردد؟
در حالت عادی چون سالی از تغییر مکان توپش مطلع نیست باید درون سبد را جست‌وجو کند. برای حل این معمای به ظاهر ساده باید دانست که سالی و آن هر کدام دیدگاهی متفاوت نسبت به موقعیت و دنیا دارند. کودکان اتیستیک در پاسخ به این معما با مشکل مواجه می‌شوند (البته قادرند با تاخیری نسبت به کودکان عادی یاد بگیرند که پاسخ صحیح بدهند). اما مشکل از کجا منشا می‌گیرد؟
باید اشکال را در شبکه‌ای میان نواحی مختلف مغزی جست‌وجو کرد. یکی از اجزای این شبکه، قشر پیش‌پیشانیِ میانی‌ست که در تصمیم‌گیری و شناسایی هویت و “خود”، نقش دارد.
بخشی از قشر گیجگاهی فوقانی که در تعقیب شی متحرک نقش دارد جزء دوم و آمیگدال که نقش اساسی در احساسات ایفا می‌کند، ناحیه‌ی سوم را تشکیل می‌دهند. آخرین جزء شبکه که در تشخیص چهره یاری می‌رساند قشر گیجگاهی تحتانی است.

چشم هایی که نگاه نمی کنند

توجه نداشتن به محرک‌های اجتماعی، از نشانه‌های اولیه‌ی ا اتیسم‌است. سازوکارهای عصبی خاصی توجه به محرک‌های اجتماعی نظیر چهره‌ها، اصوات و حرکات را باعث می‌شوند. افراد دارای اختلال اتیسم، در هنگام تماشای تعاملات اجتماعی به جای تمرکز بر چشم‌های اشخاص، بر دهانشان متمرکز می‌شدند.
برخی از محققین معتقدند که این تمایل نشان ندادن به چشم‌ها، به این دلیل است که آن‌ها ارتباط چشمی را ناخوشایند حس ‌می‌کنند. مطالعه‌ای در سال 2012، به بررسی این پرداخت که خیره شدن مستقیم به چهره‌ی یک فرد اتیستیک چه واکنشی –تمایل یا انذار- را در او برمی‌انگیزد.
مشخص شد که نگاه کردن به فرد دارای اتیسم در حالتی عادی (عکس میانی) یا با چشمانی کاملا باز (عکس سمت راست)، هیچ واکنش تمایل یا انذار را برنمی‌انگیزد. با وجود اینکه هر چه سفیدی چشم بیشتر نمایان باشد، سیستم عصبی خودمختار بدن بیشتر تحریک می‌شود.

البته این نتیجه‌گیری، نظریه‌ی “ناخوشایند بودن نگاه برای کودکان اتیستیک” را چندان تایید نکرد. Ami Klin در دانشگاه ییل، در پی یافتن علتی برای عدم توجه کودکان اتیستیک به چشم‌ها عنوان کرد که افراد دارای اتیسم شاید به اهمیت نگاه کردن به چشمان افراد به عنوان ابزاری برای رسیدن به فهم اجتماعی پی نبرده‌اند.

نورون‌های آینه‌ای و اتیسم

در سال 1996، دسته‌ای از نورون‌ها به طور اتفاقی کشف شدند که در هنگام انجام یک عمل و مشاهده‌ی انجام آن توسط فردی دیگر تحریک و فعال می‌شدند. این نورون‌ها به ما این امکان را می‌دهند که معنای اعمال دیگران را بفهمیم و خودمان را در جایگاه آن‌ها تصور کنیم.
امروزه فرضیه‌هایی وجود دارند مبنی بر اینکه افرادی که اتیسم دارند دچار اختلال در سیستم‌ نورون‌های آینه‌ای خود هستند. این اشکال موجب می‌شود که کودک اتیستیک در فهم نیات اعمال دیگران دچار مشکل شده و نتواند ذهن دیگران را بخواند یا از دید دیگران به محیط نگاه کند. (همان اتفاقی که در نظریه‌ی ذهن به آن اشاره شد.)

اگر چه مطالعات بعدی فرضیه‌ی اشکال در سیستم‌ نورون‌های آینه‌ای را به چالش کشید و هنوز که هنوز است باید مطالعات گسترده‌تری روی این سلول‌ها انجام بگیرد.

منابع:

1. فصل 64 کتاب Principles of Neural Science نوشته اریک کندل، جیمز شوارتز، توماس جسل، استیون سیگلبوم، ای جی هودزپث
   2. فصل 13 کتاب Cognitive Neuroscince: The Biology of Mind نوشته مایکل گازانیگا، ریچارد آیوری، جورج منگون

 مهدی باس‌خواه (دانشجوی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ایران)