عوامل مختلفی می توانند در بروز اتیسم نقش داشته باشند و نمی‌توان دلیل مشخصی را با قاطعیت مشخص کرد. به‌طور کلی ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی اتیسم باعث به‌وجود آمدن این اختلال می‌شود. مواردی مثل تاریخچۀ خانوادگی (داشتن فرزند اتیسم در خانواده)، زایمان زودرس، سن والدین و شرایط بارداری ممکن است احتمال بروز اتیسم را افزایش دهند. بین تزریق واکسن و اتیسم ارتباطی وجود ندارد.

اختلال طیف اتیسم دو نشانۀ اصلی دارد:

یک)‌ مشکلات مداوم در ارتباطات و تعاملات اجتماعی

دو)‌ الگوهای محدود و تکراری رفتارها، فعالیت‌ها و علایق از اوایل کودکی تا حدی که عملکرد روزمره محدود و مختل گردد

ـ کودکان با اختلال اتیسم ممکن است حرکات تکراری مثل تکان دادن دست‌ها و بدن داشته باشند.

ـ به یک شیء خاص علاقۀ زیادی نشان دهند.

ـ از گفتار تکراری و پژواکی استفاده کنند.

ـ نسبت ‌به تغییر (حتی تغییرات جزئی و کوچک) مقاومت داشته باشند و آشفته شوند.

این گروه از لحاظ حسی نیز تفاوت‌هایی با سایر افراد دارند و ممکن است واکنشی بیشتر یا کمتر از حد معمول به صدا، لمس، بو و نور بروز دهند.

برخی ممکن است اصلاً صحبت نکنند و یا کلام بسیار محدودی داشته باشند و یا از روش‌های دیگری مثل زبان اشاره یا نمادهای دیداری برای برقراری ارتباط استفاده کنند.

در فهمیدن حالات چهره، تُن صدا، شوخی و کنایه دچار مشکل‌اند و خودشان نیز از این موارد در تعاملات روزمره استفاده نمی‌کنند.

برای این اختلال درمان قطعی به‌معنای برطرف شدن تمام نشانه‌ها- وجود ندارد اما در صورت مداخلۀ به‌هنگام کودک می‌تواند در بسیاری از زمینه‌ها بهبود و پیشرفت داشته باشد. 

توجه به سن پدر و مادر، سابقۀ خانوادگی، انجام غربال‌‌های ژنتیک، شرایط بارداری، شرایط حین زایمان و پس از زایمان می‌تواند حیاتی باشد اما در حال حاضر آزمایش خاصی برای تشخیص و پیشگیری از اختلال طیف اتیسم قبل از بارداری وجود ندارد و اتیسم ممکن است بدون هرگونه علامت و پیش‌زمینه‌ای بروز کند.

پرخاشگری به‌تنهایی نمی‌تواند دلیلی بر وجود اختلال اتیسم باشد. رفتارهای پرخاشگرانه در صورتی که همراه با سایر علائم (خصوصاً مشکلات در برقراری ارتباط و تعامل و رفتارهای تکراری) باشند، می‌تواند نشانۀ اتیسم محسوب شوند که توسط روان‌پزشک کودک تشخیص داده می‌شود.

تأخیر در گفتار به‌تنهایی به‌معنای اتیسم نیست. تأخیر گفتار در اتیسم معمولاً همراه با سایر مسائل ارتباطی مانند عدم استفاده از حرکات بدن، پاسخ ندادن به نام و عدم علاقه به برقراری ارتباط با افراد رخ می‌دهد و در غیر این صورت ممکن است به‌خاطر مشکلات رشدی یا شنوایی اتفاق بیفتد که توسط متخصص تشخیص داده می‌شود.

در صورتی که کودک تا قبل از یک سالگی هیچ ارتباط چشمی، علامتی برای برقراری ارتباط، آواسازی و غان‌وغون کردن نداشته باشد، تا 16 ماهگی هیچ کلمه‌ای به زبان نیاورد و به بازی‌های معمول علاقه نشان ندهد، تا دو سالگی هیچ جملۀ معنی‌داری نسازد و یا بعد از دو سالگی در مهارت‌های گفتاری و ارتباطی پس‌رفت کند احتمالاً تشخیص اتیسم دریافت خواهد کرد.

پس از ویزیت توسط روان‌پزشک، هر کودک مورد ارزیابی جامع رشدی قرار می‌گیرد و با توجه به نیاز، جلسات کلاس های توان‌بخشی (کاردرمانی، گفتاردرمانی، روان‌درمانی، بازی‌درمانی و …) را خواهد گذراند.

هیچ تفاوتی در نیازهای تغذیه‌ای برای افراد اتیستیک وجود ندارد و همانند سایر افراد داشتن یک رژیم غذایی متعادل حائز اهمیت است.

کودکان اتیسم توسط فوق‌تخصص روان‌پزشکی کودک و نوجوان ویزیت می‌شوند.