.کشف 18 ژن جدید مرتبط با اتیسم که ممکن است به درمان منجر شود

یک پروژه ی جدید، 61 ژن جدید مرتبط با اتیسم را شناسایی کرده است که 43 ژن در مطالعات قبل بود.

کشف 18 ژن جدید مرتبط با اتیسم که ممکن است به درمان منجر شود.

بیشتر ژن های کاندید در روند سلولی و ناتوانی فکری نقش مهمی بازی میکنند.

در یک پژوهش کلی از توالی های ژنومی از بیشتر از 5000 نفر منجر به کشف 18 ژن کاندید جدید برای اتیسم شده است. این مطالعه در نوع خود از بزرگترین پژوهش ها به حساب می آید.

یک پروژه ی جدید، 61 ژن جدید مرتبط با اتیسم را شناسایی کرده است که 43 ژن در مطالعات قبل بود. یک مطالعه ی مستقل نیز هزاران ژن جدید را مورد بررسی قرار داده است که منجر به ارائه قوی مورد ” سه ژن جدید 2″ شده است.

 بیشتر ژن های کاندید در روند سلولی و ناتوانی فکری نقش مهمی بازی میکنند و احتمال دارد به درمان های جدید منجر شود.

به گفته ی ریان یوئن ، پژوهشگر مطالعاتی ، دانشیار پژوهشی در بیمارستان کودکان بیمار واقع در تورنتو- کانادا:”18درصد این ژن ها دارای مسیر های ژنتیکی مشترک و پتانسیل مطالعات پزشکی اهداف آینده را دارند.”

*این مطالعه، بزرگترین بررسی ژنومی صورت گرفته از افراد دارای اتیسم و خانواده های آنها تا به الان می باشد. مشارکت کنندگان وابسته به MSSNG ، به کوشش سرمایه گذاری گوگل و گروه غیر انتفاعی ” اتیسم سخن میگوید-autism speaks” مورد بررسی های متوالی از 10 هزار نفر قرار گرفته اند.”

سایر مطالعات بر کد های بخش های مختلف ژن متمرکز می باشد که اِکسُم – Exomes نام دارد. 

 اکثر جهش های ژنی شناسایی شده اند اما برخی از آنها بر بخش های بدن کد ژن تاثیر میگذارد. به گفته ی ایوان یسیبو – Ivan Iossifov ، استادیار آزمایشگاه بهار سرد نیویورک که در مطالعات مشارکت نداشته است، فهمیدن نقش این جهش های بدون کد را ” کار چالش برانگیز” می گوید. او می افزاید “هرچه اطلاعات بیشتر باشد، بهتر است. این اطلاعات منبع بسیار کارآمدی برای جامعه ی پیشبرد مطالعات میباشد.”

ژن های جدید:

محققان به بررسی توالی کلی ژنومی از 5193 نفر که حدودا نصفی از آنها دارای اتیسم هستند، پرداخته است.

حدود 3100 شرکت کننده از خانواده های ساده ای هستند که شامل یک کودک دارای اتیسم و سایر اعضای خانواده معمولی هستند.

عوامل خطرناک ژنتیکی بیشتر در خانواده های مرکب به صورت موروثی منتقل میشود و بصورت خود به خودی در خانواده های ساده بوجود می آید. محققان به طور متوسط  74 جهش که افراد دارای اتیسم با خود دارند را پیدا کرده اند. آنها همچنین بطور میانگین دارای 13 ژن DNA بزرگ تکراری یا حذفی هستند که ” تغییرات تعداد کپی” میگویند.

تمام این جهش ها ممکن است مضر نباشند به هر حال محققان تعداد  230 جهش را که باعث لغو عملکرد پروتئین میشد را به صفر رساندند. آنها اطلاعات را با یافته های حاصل از مطالعات قبلی ترکیب کردند.

پیوست دادن بررسی ها، منجر به پیدا شدن 54 ژن مرتبط با اتیسم شد.

طی بررسی محققان بر جهش های موروثی روی کروموزوم X  پسرها و مردان دارای اتیسم، 7 ژن دیگر مرتبط با اتیسم  شناسایی شد که مجموعا با 61ژن رسید. تقریبا 4 درصد از شرکت کنندگان، جهش های مضری در یکی از این ژن ها داشتند.

یکی از 15 ژن بنام MED13 با ژن MED13L که مربوط به ناتوانی ذهنی میباشد، مرتبط است. ژن MED13L ماه پیش بعنوان یکی از کاندیدهای اتیسم شناخته شد. مطالعات جدید، در سه خانواده ، جهش منفی ژن MED13 را تشخیص داد.

از دیگر جهش های منفی مربوط به ژن PHF3 هست که طبق مطالعات قبلی درباره ی اتیسم با ژن PHF2 مرتبط است.

ژنPHF3 به پروتئینی که تنظیم کننده ی کروماتین میباشد کد میدهد – تنیدگی پیچیده ی DNA و پروتئین.

مسیرهای مشترک:

از 61 ژن استخراج شده از مطالعه ی جدید، 49 ژن در شکل دهی مجدد کروماتین و روند RNA یا اتصالات بین یاخته های عصبی نقش بازی میکنند. این یافته ها در راستای یافته های مطالعات قبلی می باشد، آنها به وضوح بیشتر این حقیقت که این ژنها بصورت کارایی بهم مرتبط و تمایل به همکاری باهم دارند، می پردازند.

ایسیفو – Iossifov : اگر ژن هایی بصورت رندوم شناسایی شود که باهم هیچ ارتباطی نداشته باشند، حتما مشکوکند.

مطالعات CNVs را شناسایی کرده که بین قسمت های رمز گذاری ژن وجود دارد. تقریبا 7.2% شرکت کنندگان که دارای اتیسم هستند یک یا مقدار بیشتری از CNVs را حمل میکنند.

سهCNVs مرتبط با تیسم که بسیار کوچک هستند را میتوان با تکنیک های متوالی استاندارد مورد توجه قرار داد. مححقان از پنج CNVs مرتبط با اتیسم رونمایی کرده اند که در قسمت غیر رمزگذاری ژن قرار دارد.

در مقایسه ی افرادی که  دارایCNVs  با افرادی که جهش ژنتیکی داشته اند، افراد دارای CNVs  از هوش کمتری برخوردارند ولی نمره ی بالایی در آزمون عملکرد انطباقی دارند که مهارت های زندگی روزانه را اندازه گیری میکند.

به عبارت دیگر این یافته اذعان دارد که جهش ژنتیکی ، ویژگی های رفتار اتیسمی رو افزایش میدهد درحالی که CNVs در زمینه ی مشکلات ادراکی وجود دارد.

در آخر، دانشمندان دیگر نیز دسترسی آنلاین به این یافته دارند. محققین برای افزایش تعداد زن ها تا 7000 ژن برای یک ماه آینده برنامه دارند.

منبع : https://www.scientificamerican.com/article/discovery-of-18-new-autism-linked-genes-may-point-to-new-treatments/

تنظیم : بهار قلی پور